從生命起點(diǎn)預(yù)防出生缺陷

發(fā)布時(shí)間：2022-09-14      發(fā)布：管理員      閱讀：

從生命起點(diǎn)預(yù)防出生缺陷

 衡水市第二人民醫(yī)院生殖遺傳一科      安新濤

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年誕生2000萬左右的新生兒，其中約有4%—6%有出生缺陷。每年9月12日，是“預(yù)防出生缺陷日”，今年活動(dòng)的主題是“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康。” 
　　每一個(gè)寶寶的出生，都給家庭帶來了歡樂和幸福，所有父母都希望自己的孩子健康長(zhǎng)大。許多人會(huì)問，為什么有的寶寶出生會(huì)帶有缺陷呢？應(yīng)該怎樣預(yù)防？　準(zhǔn)爸爸媽媽們又該做些什么呢？注重生育關(guān)懷應(yīng)從預(yù)防出生缺陷做起。
 

　　知曉出生缺陷，避免人生悲劇

　　關(guān)于“出生缺陷”，《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》中將其定義為，對(duì)嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常如盲、聾和智力障礙等。出生缺陷主要由遺傳因素、環(huán)境因素以及兩者相互作用共同引起的。 
　　常見的缺陷兒疾病有哪些？　我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明，出生缺陷發(fā)生率前五位的結(jié)構(gòu)畸形分別為：先天性心臟病、多指、唇裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻足。 
　　一是先天性心臟病。先天性心臟病是由于多種原因?qū)е滦律鷥涸谂咛r(shí)期心臟和大血管發(fā)育異常，一般包括室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈狹窄、法洛四聯(lián)癥；二是多指。指正常手指以外的手指贅生，是臨床上最常見的先天性手部畸形，一般認(rèn)為遺傳是其主要原因，但環(huán)境因素例如孕婦孕期吸煙、長(zhǎng)期接觸二手煙、接觸化學(xué)物質(zhì)等均為多指的高危因素；三是唇裂。一種從上唇延伸至同側(cè)鼻孔的先天性缺損，腭裂是指軟、硬腭的缺損，兩者可同時(shí)發(fā)生。除遺傳因素外，維生素、葉酸、鐵等的缺乏，母親長(zhǎng)期接觸農(nóng)藥、長(zhǎng)期吸煙、喝酒等也會(huì)導(dǎo)致胎兒唇腭裂；四是腦積水。先天性腦積水一般發(fā)生于胚胎期，一部分可以通過產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)，通常還會(huì)伴有其他的中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如腦膨出等，還有一部分出生后才會(huì)表現(xiàn)出來；五是馬蹄內(nèi)翻足。先天性小腿、踝關(guān)節(jié)、足三維畸形的一種疾病，患兒足部功能受到嚴(yán)重影響，如不及時(shí)給予治療，則會(huì)造成終身殘疾。 
　　從人群疾病負(fù)擔(dān)看，先天性心臟病、神經(jīng)管畸形和唐氏綜合征是常見的嚴(yán)重出生缺陷，也是引起新生兒死亡的3種主要疾病。唐氏綜合征：患兒常有明顯的特殊面容、智力低下及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，部分會(huì)伴發(fā)先天性心臟病和白血病。研究顯示，40歲以上的母親生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是25～29歲母親的17倍。神經(jīng)管畸形：在胚胎發(fā)育早期，因神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的一類先天缺陷，包括無腦、脊柱裂和腦膨出。無腦和嚴(yán)重腦膨出一般無法存活；脊柱裂和輕度腦膨出患兒即使存活，也會(huì)表現(xiàn)為智力低下、癱瘓等。
 

　　導(dǎo)致出生缺陷，都有哪些因素

　　1、遺傳因素：父母異常基因遺傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷； 
　　2、母體營(yíng)養(yǎng)因素：母親孕期營(yíng)養(yǎng)不良與出生缺陷發(fā)生有關(guān)，如神經(jīng)管缺損、先天性心臟病、耳畸形等； 
　　3、父母的危險(xiǎn)因素暴露：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體已經(jīng)證實(shí)與出生缺陷相關(guān)。孕期不合理用藥，如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等，接觸如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等這樣的毒物，以及放射性物質(zhì)等都會(huì)顯著增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)； 
　　4、社會(huì)環(huán)境因素：研究發(fā)現(xiàn)高齡生育（包括父親）增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
 

　　科學(xué)來預(yù)防，三級(jí)預(yù)防是上策 

　　如何預(yù)防出生缺陷？國(guó)際上通行三級(jí)預(yù)防策略： 
　　首先做好一級(jí)預(yù)防。適齡生育，重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營(yíng)養(yǎng)，注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等來減少出生缺陷新生兒的發(fā)生。 
　　其次是二級(jí)預(yù)防。重視孕期篩查和產(chǎn)前診斷，可以早期識(shí)別胎兒的先天缺陷，減少缺陷兒的出生。 
　　第三是三級(jí)預(yù)防。嬰兒出生后要重視篩查新生兒疾病，便于及時(shí)治療，提高患兒生命健康水平。 
　　準(zhǔn)爸媽應(yīng)當(dāng)配合醫(yī)院實(shí)施三級(jí)預(yù)防策略，尤其是一級(jí)預(yù)防，可以從源頭上減少先天缺陷兒的出生。避免出生缺陷，父母要牢記哪些？ 
　　1、適齡生育，避免高齡妊娠。許多出生缺陷例如唐氏綜合征、先天性心臟病等患病率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而迅速上升，特別是孕婦年齡超過35歲者，危險(xiǎn)度明顯增高。 
　　2、養(yǎng)成健康生活方式，科學(xué)備孕。保障膳食營(yíng)養(yǎng)足夠且平衡，避免煙草、酒精和咖啡因的攝入，遠(yuǎn)離毒品及成癮性藥品。 
　　3、適當(dāng)補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。葉酸、鐵等多維營(yíng)養(yǎng)素可能對(duì)神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂等對(duì)新生兒早期死亡具有預(yù)防作用。 
　　4、積極治療與出生缺陷可能有關(guān)的疾病。如糖尿病、癲癇、甲狀腺疾病等，杜絕不合理用藥，更不要濫用藥物。


 

轉(zhuǎn)自《衡水日?qǐng)?bào)》