正確面對，將優(yōu)生優(yōu)育進行到底
發(fā)布時間：2015-07-25 發(fā)布：管理員
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正確面對，將優(yōu)生優(yōu)育進行到底
衡水市第二人民醫(yī)院遺傳優(yōu)生門診 安小巧 安新濤
優(yōu)生優(yōu)育不僅是孩子的幸福，也關(guān)系家庭和社會的幸福。對于一些生育過有嚴重畸形、先天性疾病的、多次不明原因流產(chǎn)、死胎或家族中有遺傳病的孕婦，及在懷孕期間接觸過藥物、放射線等有害物質(zhì)的孕婦或高齡初產(chǎn)婦女來說，胎兒是否發(fā)育健康是準(zhǔn)父母們最關(guān)心的問題。其實，在科學(xué)日益發(fā)達的今天，有些疾病是可以預(yù)防的。今天，筆者同大家聊聊這個預(yù)防遺傳病，優(yōu)生優(yōu)育的話題。
遺傳優(yōu)生門診的工作范圍
出生缺陷是影響人口素質(zhì)的重要因素，每年全球約有60萬的缺陷兒出生，約半數(shù)可以存活，使家庭和社會承受巨大的負擔(dān)。而在我國，計劃生育是一項基本國策，“控制人口數(shù)量，提高人口素質(zhì)”是計劃生育的基本原則，隨著我國人口的增多、經(jīng)濟的繁榮，人們對優(yōu)生優(yōu)育的需求越來越迫切，較高的畸形兒出生率，浪費了大量財力物力，對家庭也造成嚴重的影響，所以提高人口素質(zhì)是一個刻不容緩的問題。如何能生一個好孩子，是每對夫妻的強烈愿望，優(yōu)生優(yōu)育正是實現(xiàn)這個心愿的前提。當(dāng)然，降低先天缺陷出生，是提高人口素質(zhì)的重要環(huán)節(jié)，更是全人類面臨的挑戰(zhàn)。
在這個背景下，遺傳優(yōu)生門診的設(shè)立就非常必要了。它主要從事優(yōu)生遺傳咨詢、臨床遺傳病的診斷、新生兒篩查、產(chǎn)前篩查工作。特別是在遺傳病領(lǐng)域，主要由咨詢醫(yī)師與咨詢對象（遺傳病患者本人或其家屬）就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險、防治措施等進行討論，提出建議是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效辦法，遺傳咨詢包括婚前、孕前、產(chǎn)前的遺傳優(yōu)生咨詢。
哪些人就診應(yīng)該優(yōu)選遺傳優(yōu)生門診？
可以說，遺傳病是父母的遺傳物質(zhì)(基因)在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會發(fā)病。遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。通常，它在孩子出生時就會表現(xiàn)出來，如先天愚型、多指等，但也有一些是在出生后生長發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來，比如肌營養(yǎng)不良癥到兒童期才發(fā)病，禿發(fā)癥也是在30歲后才發(fā)病。有些遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生后加強營養(yǎng)和鍛煉，孩子就有可能比父母高;又如血友病，如果注意防護，避免外傷，就不會出現(xiàn)出血的癥狀;再如半乳糖血癥，必須是在進食含有乳糖的乳類才會發(fā)病。
那么，哪些人應(yīng)該到遺傳優(yōu)生門診咨詢或者治療呢？主要包括35歲以上高齡孕婦；曾經(jīng)生育過遺傳病患兒；曾孕后發(fā)現(xiàn)胎停育或胎兒畸形；曾經(jīng)生育不明原因智力低下兒或先天畸形兒；曾遭遇不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)史；夫婦雙方或家族成員，患有某些遺傳病或先天畸形等。
優(yōu)生優(yōu)育預(yù)防遺傳病
預(yù)防遺傳病有利于優(yōu)生。遺傳病固然可怕。但如果早做預(yù)防，可以相對地減少它的危害。遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時候就萌發(fā)了。在擇偶或生育的時候，就要想到如何預(yù)防遺傳病。那么應(yīng)該注意哪些問題？
避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子女患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加，如原發(fā)性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等疾病。
避免近親結(jié)婚，因近親結(jié)婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率會顯著高于一般人群。研究結(jié)果表明，多種嚴重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會增加。正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其他一些嚴重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于結(jié)婚。
要選好受孕時機。夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過50歲。
注意受孕時男女雙方身體所處的“外環(huán)境”，如當(dāng)時正與有毒有害物質(zhì)密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農(nóng)藥等)，或正在應(yīng)用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開有害的外環(huán)境一段時間后方可懷孕。
連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫(yī)生決定是否再次受孕。連續(xù)流產(chǎn)對女性的身心都造成嚴重的影響。一定不能大意要到醫(yī)院檢查治療，最好丈夫也一起去檢查一下精子，是不是弱精造成的。
總體來說，遺傳的因素、環(huán)境因素、早孕期病毒感染、毒物或放射物的接觸等等均可能導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。除一些不能控制的因素去咨詢相關(guān)醫(yī)學(xué)專家外，我們自己能控制或注意的就要自己去做了。比如對孕前就開始補充葉酸片、性生活衛(wèi)生及個人日常衛(wèi)生、營養(yǎng)、生活習(xí)慣、不良嗜好、關(guān)注優(yōu)生信息等方面給予足夠的重視，這是將來作為父母所必須承擔(dān)的不可推脫的責(zé)任。最后，希望廣大擬懷孕的育齡婦女本著對家庭負責(zé)任的態(tài)度做好孕前和將來孕期的各項篩查，維護和諧、美滿的家庭。
2015年5月轉(zhuǎn)自《衡水日報》
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