預(yù)防新生兒缺陷 擁有健康寶寶

發(fā)布時(shí)間：2018-04-13      發(fā)布：管理員      閱讀：

預(yù)防新生兒缺陷    擁有健康寶寶

衡水市第二人民醫(yī)院遺傳優(yōu)生咨詢門診      安新濤  王鑫
 

新生缺陷兒數(shù)量不低

       出生缺陷是影響人口素質(zhì)的重要因素，每年全球約有60萬的缺陷兒出生，約半數(shù)可以存活，使家庭和社會(huì)承受巨大的負(fù)擔(dān)。而在我國，隨著二胎的放開，家庭收入的增加，人們對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的需求越來越迫切，但較高的畸形兒出生率，浪費(fèi)了大量財(cái)力物力，對(duì)家庭也造成嚴(yán)重的影響，所以提高人口素質(zhì)是一個(gè)刻不容緩的問題。如何能生一個(gè)健康寶寶，是每對(duì)夫妻的強(qiáng)烈愿望，優(yōu)生優(yōu)育正是實(shí)現(xiàn)這個(gè)心愿的前提。
       在缺陷兒中，遺傳病是一大類。它是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、單基因病和多基因病三大類。
       在缺陷兒當(dāng)中，有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型 (唐氏綜合征)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，如先天性心臟病。另一方面，遺傳病也不一定是在出生時(shí)就有癥狀表現(xiàn)的，要在個(gè)體發(fā)育到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來。例如：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，一般4歲～6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知，后天發(fā)生的疾病中，也有遺傳病。
       因此大力開展遺傳咨詢、及時(shí)檢出患者及致病基因攜帶者，有效地進(jìn)行婚姻指導(dǎo)、生育指導(dǎo)、減少或防止遺傳病兒的發(fā)生、提高人口素質(zhì)刻不容緩。

哪些人應(yīng)進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育咨詢
 

       產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育咨詢是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)服務(wù)工作，又稱優(yōu)生優(yōu)育學(xué)指導(dǎo)。比如，咨詢可以為一個(gè)患者或者遺傳性異常性狀的表現(xiàn)者及其家屬做出的診斷。通常是由醫(yī)生與咨詢者就缺陷兒病因，特別是有關(guān)遺傳病的病因、遺傳的方式、診斷、預(yù)后、再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)等方面進(jìn)行全面的解答和商洽,最后得出一個(gè)恰當(dāng)?shù)倪x擇和決定。 對(duì)于有下述情況之一的，應(yīng)到遺傳優(yōu)生咨詢門診進(jìn)行咨詢：
       本人或家族成員中患有遺傳病或先天畸形者；
       相戀雙方或其家族成員中有某種遺傳性疾病或先天畸形；
       曾生育過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母；
       有不明原因反復(fù)流產(chǎn)的夫婦；
       婚后多年不育的夫妻；
       長期接觸不良環(huán)境的婚齡、育齡青年子女；
       孕婦接觸各種不良環(huán)境因素、病毒感染、服用不當(dāng)藥物或慢性病史；
        性器官發(fā)育異常的子女，原發(fā)性閉經(jīng)的女性；
        本人有原因不明的智力低下，多發(fā)畸形者；
        35歲以上的高齡孕婦，或染色體異常的患者的父母和兄弟；
       不明原因的矮小、臉色發(fā)黃、特殊面容、不明原因的肝脾腫大等等均可咨詢。
       咨詢的過程是通過調(diào)查病史、家族史而繪制系譜圖，根據(jù)患者體征、實(shí)驗(yàn)室結(jié)果，確定遺傳方式，然后再分析發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并提出指導(dǎo)性意見。例如，根據(jù)不同情況行產(chǎn)前診斷決定是否中止妊娠、禁止生育或進(jìn)行特殊的治療等。因此以上人群，在夫妻雙方懷孕之前，要進(jìn)行遺傳咨詢。
 

優(yōu)生優(yōu)育預(yù)防遺傳病

       遺傳病固然可怕，但如果早做預(yù)防，可以相對(duì)地減少它的危害。遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時(shí)候就萌發(fā)了。在擇偶或生育的時(shí)候，就要想到如何預(yù)防遺傳病。那么應(yīng)該注意哪些問題？
       避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子女患與其父母同種遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加，如原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等疾病。
       避免近親結(jié)婚，因近親結(jié)婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率會(huì)顯著高于一般人群。研究結(jié)果表明，多種嚴(yán)重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會(huì)增加。正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其他一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于結(jié)婚。
       要選好受孕時(shí)機(jī)。夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機(jī)會(huì)可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過50歲。
       注意受孕時(shí)男女雙方身體所處的“外環(huán)境”，如當(dāng)時(shí)正與有毒有害物質(zhì)密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農(nóng)藥等)，或正在應(yīng)用某種對(duì)胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開有害的外環(huán)境一段時(shí)間后方可懷孕。
       連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫(yī)生決定是否再次受孕。連續(xù)流產(chǎn)對(duì)女性的身心都造成嚴(yán)重的影響。一定不能大意要到醫(yī)院檢查治療，最好丈夫也一起去檢查一下精子，是不是弱精造成的。
       總體來說，遺傳的因素、環(huán)境因素、早孕期病毒感染、毒物或放射物的接觸等等均可能導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。除一些不能控制的因素去咨詢相關(guān)醫(yī)學(xué)專家外，我們自己能控制或注意的就要自己去做了。比如對(duì)孕前就開始補(bǔ)充葉酸片、性生活衛(wèi)生及個(gè)人日常衛(wèi)生、營養(yǎng)、生活習(xí)慣、不良嗜好、關(guān)注優(yōu)生信息等方面給予足夠的重視，這是將來作為父母所必須承擔(dān)的不可推脫的責(zé)任。
       最后，希望廣大擬懷孕的育齡婦女本著對(duì)家庭負(fù)責(zé)任的態(tài)度做好孕前和將來孕期的各項(xiàng)篩查，維護(hù)和諧、美滿的家庭。

 

2018年4月轉(zhuǎn)自《衡水日?qǐng)?bào)》